Müsküler Distrofi Nedir? Müsküler Distrofi Tedavisi?
İçindekiler:
Müsküler Distrofi Nedir?
Müsküler Distrofi genetik bir bozukluk sonucu gelişen distrofin adlı proteinin eksikliği nedeniyle meydana gelen bir hastalıktır. Sadece erkeklerde görülür. Genellikle 4-6 yaş arası tanı alır. Tanı sonrasında hastalığın bulgularında hızlı bir şekilde ilerleme izlenir.
Müsküler Distrofi Hastalığının Tedavisi Nasıldır?
Müsküler Distrofi hastalığının tedavisinde; eşlik eden semptomların durumuna göre farklı bölümlerdeki hekimler tarafından gerekli tedaviler uygulanmaktadır.
Buna göre kas güçsüzlüğü ve solunum zayıflığı için fizik tedavi ve rehabilitasyon, ciddi skolyozları için ortopedi, kalp hastalıkları için kardiyoloji hekimleri müdahale etmektedir.
Uygun tedavi ve iyi bir bakıma rağmen hastalığının ilerleyici olduğu unutulmamalıdır.
Müsküler Distrofi Nedenleri Nelerdir?
X geni aracığı ile aktarılan genetik bir hastalıktır. Çekinik bir gen tarafından aktarıldığından hastanın anne babası veya akrabalarında bu hastalık görülmeyebilir.
Bu gen bozukluğu sonucunda kaslarda gerekli olan distrofin proteininde eksiklik olur ve kas, kemik ve kalp gibi dokular etkilenir.
Müsküler Distrofi Hastalığı Semptomları Nelerdir?
Müsküler distrofi hastalığında görülen ilerleyici semptomlar aşağıdaki gibi sıralanabilir;
- İlerleyici kas güçsüzlüğü,
- Parmak ucu yürüme / yürümede gecikme,
- Bacak adalelerinde şişme,
- Ayağa kalkarken yerden ellerle destek alma,
- Eşlik eden kalp kası hastalıkları,
- Skolyoz (omurga eğriliği) gibi semptom ve hastalıklar görülmektedir.
Müsküler Distrofi Alt Tipleri Nelerdir?
Hastalarda görülen distrofin proteininin eksikliğine veya hiç olmamasına göre 2 alt tipe ayrılır. Eğer distrofin proteini hiç yok ise Duschenne Müsküler Distrofi hastalığı görülür.
Eğer Distrofin proteini eksik ise Becker Müsküler Distrofi hastalığı adını alır.
Duschenne Müsküler distrofi alt tipi, Becker Müsküler Distrofi alt tipine göre çok daha hızlı ilerler ve bu nedenle sonucu daha kötü bir tiptir.
Müsküler Distrofi Hastalığı İçin Hangi Bölüme Gidilir?
Müsküler distrofi ile ilişkili semptomlar görülen veya daha önce bu tanı konulmuş olan hastalar; çocuk nörolojisi doktorları tarafında takip ve tedavi edilmektedir.