İçindekiler:
Musküler Distrofi Nedir?
Musküler Distrofi genetik bir bozukluk sonucu gelişen distrofin adlı proteinin eksikliği nedeniyle meydana gelen bir hastalıktır. Sadece erkeklerde görülür. Genellikle 4-6 yaş arası tanı alır. Tanı sonrasında hastalığın bulgularında hızlı bir şekilde ilerleme izlenir. Musküler Distrofi kas güçsüzlüğüne bağlı çocuklarda topallamaya sebep olabilir.
Musküler Distrofi (Duchenne Musküler Distrofi) Tedavisi
Musküler Distrofi hastalığının tedavisinde; eşlik eden semptomların durumuna göre farklı bölümlerdeki hekimler tarafından gerekli tedaviler uygulanmaktadır.
Buna göre kas güçsüzlüğü ve solunum zayıflığı için fizik tedavi ve rehabilitasyon, ciddi skolyoz hastalıkları için ortopedi, kalp hastalıkları için kardiyoloji hekimleri müdahale etmektedir. Uygun tedavi ve iyi bir bakıma rağmen hastalığının ilerleyici olduğu unutulmamalıdır.
Musküler Distrofi (DMD) Nedenleri Nelerdir?
X geni aracığı ile aktarılan genetik bir hastalıktır. Çekinik bir gen tarafından aktarıldığından hastanın anne babası veya akrabalarında bu hastalık görülmeyebilir. Bu gen bozukluğu sonucunda kaslarda gerekli olan distrofin proteininde eksiklik olur ve kas, kemik ve kalp gibi dokular etkilenir.
Musküler Distrofi Hastalığı Semptomları Nelerdir?
Musküler distrofi hastalığı ile görülen ilerleyici semptomlar aşağıdaki gibi sıralanabilir;
- İlerleyici kas güçsüzlüğü,
- Parmak ucu yürüme / yürümede gecikme,
- Bacak adalelerinde şişme,
- Ayağa kalkarken yerden ellerle destek alma,
- Eşlik eden kalp kası hastalıkları,
- Skolyoz (omurga eğriliği) gibi semptom ve hastalıklar görülmektedir.
Musküler Distrofi Alt Tipleri Nelerdir?
Hastalarda görülen distrofin proteininin eksikliğine veya hiç olmamasına göre 2 alt tipe ayrılır. Eğer distrofin proteini hiç yok ise Duschenne Musküler Distrofi hastalığı görülür.
Eğer distrofin proteini eksik ise Becker Musküler Distrofi hastalığı adını alır. Duschenne Musküler distrofi alt tipi, Becker Musküler Distrofi alt tipine göre çok daha hızlı ilerler ve bu nedenle sonucu daha kötü bir tiptir.
Musküler Distrofi Hastalığı İçin Hangi Bölüme Gidilir?
Musküler distrofi ile ilişkili semptomlar görülen veya daha önce bu tanı konulmuş olan hastalar; çocuk nörolojisi doktorları tarafında takip ve tedavi edilmektedir.
