McCune Albright sendromu, fetal dönemde GNAS gen mutasyonuyla oluşur; erken ergenlik, hormon bozuklukları, cilt lekeleri ve kemik sorunları görülür.
İçindekiler:
McCune Albright Sendromu Nedir?
McCune Albright sendromu denovo mutasyon sonucu gelişen bir hastalıktır. Yani ailesel kalıtım sonucu değil fakat fetal dönemde gerçekleşen mutasyona bağlı olarak GNAS isimli gende bozulma meydana gelir.
Bu mutasyon sonucunda endokrinolojik sorunlar (erken ergenliğe girme, aşırı büyüme hormonu üretimi, tiroid hormon bozuklukları vb.), ciltte cafe-au-lait lezyonları ve kas iskelet sisteminde sorunlar izlenir.
McCune Albright Sendromu Tanısı
McCune Albright sendromuna sahip hastalar çocukluk döneminde çoğunlukla tanı alırlar. Endokrin anomaliler nedeniyle çocuk hekimlerine başvuru sonucunda genetik test istenir. Ancak bu mutasyon genetik mozaizm denilen bir paterne sahip olduğundan tüm hücrelerde pozitiflik beklenmez.
Kesin tanı klinik bulgularla ve pozitif sonuçlanmış genetik test sonucuyla sağlanır. Bu genetik bozukluğun şu an için spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Sendroma ait sorunların her biri ilgili branş hekimleri tarafından değerlendirilerek tedavi edilir.
McCune Albright Sendromu Ortopedik Sorunları
McCune Albright sendromuna sahip hastaların ortopedik açıdan temel sorunları Fibröz Displazi adı verilen bir hastalığa bağlı gelişir.
Fibröz displazi hastalığında kemik dokusunun yerine vücut, fibröz doku adı verilen ve kemik dokusuna göre yumuşak ve zayıf karakterde bir doku geliştirir. Bu nedenle bu hastalarda çeşitli ortopedik sorunlar izlenebilir.
- Kemik Deformiteleri: Uyluk ve bacak kemiklerinin sertliklerini kaybetmiş olmaları nedeniyle yük altında eğilmeleri sonucunda gelişen deformiteler.
- Patolojik Kırıklar: Doğal yapısı bozulmuş olan kemik dokusu nedeniyle minör travmalar ile bile gelişebilen büyük kemik kırıkları.
- Ağrı: Kemik yapısı nedeniyle sürekli olarak gelişen mikro kırıklara bağlı olarak gelişen kronik kemik ağrıları.
- Skolyoz ve Eşlik Eden Omurga Sorunları: Atipik skolyoz gelişimi.
- Eklem Sorunları: Erken başlangıçlı osteoartrit / kireçlenme ve bozulmuş yürüme paterni.
